首個脊髓性肌萎縮癥口服藥物獲批 為中國SMA患者提供全新治療選擇

日前，中國國家藥品監督管理局正式批準了羅氏旗下重磅神經創新藥物艾滿欣(利司撲蘭口服溶液用散)用于治療2月齡及以上患者的脊髓性肌萎縮癥(SMA)。這是首個在中國獲批治療SMA的口服疾病修正治療藥物，將為中國的SMA患者和家庭提供全新的治療選擇。

SMA的主要發病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突變，導致全身功能性SMN蛋白表達不足，進而影響患者的運動、呼吸、吞咽以及脾臟、心臟、胰腺等多器官，甚至威脅生存。SMA是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一。重癥SMA患兒如不進行有效治療，80%患兒會在一歲內死亡，很少能存活超過兩歲。

SMA的發病率為存活新生兒中1/10000，每年國內約新增1000例SMA患者，其中約80%患者在出生后18個月內起病。2018年5月，國家衛生健康委員會等五部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》，旨在進一步加強罕見病管理，提高罕見病診療水平。SMA被列入第一批納入目錄的121種罕見病之一。

中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組副組長熊暉教授表示，SMA患者越早診斷，越早開始有效治療，預后越好，甚至在癥狀前開始治療，有希望達到同齡非患病兒童的狀態。SMA會造成患者多系統的異常，在治療時要關注患者運動、呼吸、吞咽及其他系統。所以在臨床上，SMA的治療也非常需要多學科團隊共同協作參與。

SMA患者，用利司撲蘭口服溶液用散后運動功能及生活獨立性獲得改善。2020年4月，羅氏向國家藥品監督管理局遞交利司撲蘭上市申請，6月利司撲蘭獲得優先審評資格認定。目前，利司撲蘭已在包括中國在內的超過40個國家及地區獲批，且在全球范圍內，已有超過3000位SMA患者接受利司撲蘭治療。

“利司撲蘭的獲批是國內SMA治療史上的一個重要里程碑，意味著SMA的治療進入了口服治療的新階段，中國SMA患者和家庭迎來了新的希望。”中華醫學會兒科分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫院主任醫師王藝教授表示。

中華醫學會兒科分會副主任委員、神經學組組長姜玉武教授表示：“利司撲蘭的獲批，為國內SMA患者和家庭帶來了新選擇，同時也將進一步推動國內SMA的臨床規范診療。最近幾年，我國SMA的臨床診療發展迅速，目前國內已成立了一批具有多學科診療能力和經驗的SMA診治中心。隨著更多有效治療藥物的可及，SMA的規范化診療和疾病的長程管理也將逐漸完善，SMA治療的中國經驗將進一步豐富，為SMA患者和家庭帶來全面獲益。”(記者 左妍)