意大利“無痛家族”引科學家關注

意大利一個家族6名成員幾乎感覺不到疼痛，即使身體灼傷或骨折，最多也只有短暫的刺痛感。科學家發現，他們攜帶的一種變異基因導致無痛感，這可能為治療慢性疼痛指明新方向。

意大利女子萊蒂西亞·馬爾西利現年52歲，感知疼痛的“門檻”從小就很高。她骨折了卻不覺得痛，仍然整個下午滑雪，直到第二天早上手指有刺痛感去就醫，這才發現肩部已經骨折。她的母親、兩個兒子、一個姐姐和一個外甥女也是如此。科學家因此以她的姓氏命名這種幾乎感覺不到疼痛的癥狀為“馬爾西利綜合征”。

由于幾乎感覺不到疼痛，萊蒂西亞及其家人即使有傷痛也不知道休息，導致骨折多發。萊蒂西亞24歲的大兒子是足球運動員，最近照X光才發現雙腳腳踝有多處小骨折。她21歲的二兒子騎自行車摔壞了肘關節渾然不知，繼續騎行15公里，導致肘部骨質鈣化。她78歲的母親多處骨折從未愈合，后來骨折處鈣化。他們對溫度變化的感覺也比較遲鈍。由于感覺不到高溫灼熱，萊蒂西亞的姐姐經常被熱飲燙壞嘴巴，她的母親身上有多處燙傷，16歲的外甥女曾把手放進冰里20分鐘不覺得疼。

英國倫敦大學學院研究人員詹姆士·考克斯認為，萊蒂西亞及其家人不覺得痛，并非因為缺少感知的神經細胞，而是它們“不按常理工作”。分析這些人的基因編碼后，研究人員發現其中的ZFHX2基因變異。萊蒂西亞及其家人據信是世界上這種基因變異僅有的攜帶者。

科學家專門培育出攜帶這種基因變異的小鼠，結果發現小鼠對高溫反應明顯遲鈍。參與研究的意大利錫耶納大學安娜·瑪利亞·阿洛耶西教授說，深入研究這種基因變異對人體痛感的影響，或許會為治療慢性疼痛揭開新篇章。相關研究報告發表于英國《腦》季刊。