當前訊息：國際罕見病日 讓“罕見”被看見

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今日（2月28日）是第16個“國際罕見病日”。為提高公眾對罕見病的認識，預防出生缺陷，鄭州大學第三附屬醫院（河南省婦幼保健院）推出多學科義診、免費基因檢測、“紅十字基金會助力罕見病家庭生育計劃”、罕見病助孕分享沙龍活動等系列公益活動，讓“罕見”被看見，為罕見病家庭送上更多扶持。

據介紹，罕見病是對一類患病率極低、患者總數少的疾病的統稱。據統計，目前全球有超過3億罕見病患者。我國罕見病患者有近2000萬人。罕見病中會有一些相對“常見”的疾病，如漸凍癥、白化病、“瓷娃娃”等，但更多的罕見病很多根本沒有聽說過，如法布雷病、戈謝氏病等……在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于基因缺陷所導致的。罕見病大部分是遺傳病，多數伴隨終身，90％會發展為危重癥。因此，出生缺陷的一級預防至關重要。婚前、孕前對于疾病的攜帶者篩查以及各種罕見病的篩查，是預防此類罕見病的"第一道屏障"。

河南是人口大省，罕見病并不罕見，罕見病的發生會給患者和家庭帶來沉重的負擔。作為全省出生缺陷防治管理中心，鄭大三附院多年來在為全省出生缺陷綜合防治領域不懈努力，努力“拓寬”罕見病患者的生命通道，竭盡所能幫助罕見病家庭，預防出生缺陷。

在當日上午鄭大三附院舉行的罕見病日多學科義診活動現場，來自醫院神經外科、骨科、婦產科、影像科、神經內科、康復科、神經肌肉病康復科、新生兒科、普外科、兒童發育行為科、生殖醫學科、產前診斷科、檢驗科、新生兒疾病篩查科、骨科、小兒血液腫瘤科、小兒消化內科、耳鼻咽喉科等多個科室的近30位知名專家教授云集，聯合為前來咨詢的罕見病患者解疑答惑，力求讓罕見病患者得到最科學、最全面的建議和治療。

為了實實在在幫助到患者及其家庭，醫院不僅為患者提供了價值30余萬元的臨床全外顯子組測序、遺傳病攜帶者篩查、血友病基因檢測、脆性X綜合征檢測、SMA基因檢測等免費基因檢測項目。還為罕見病家庭申請健康資助項目如基因檢測、胚胎檢測、胚胎保存等一系列費用減免和優惠。

鄭報全媒體記者 王紅