今日報丨新基因療法可預防遺傳性聽力損失

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感覺毛細胞是我們聽覺系統的一個重要部分。它們在耳蝸表面排列著長長的結構，稱為立體毛細胞，它們對聲波作出反應而振動并產生電信號，然后傳送給大腦。但有一種形式的遺傳性耳聾是由于缺乏一種叫做EPS8的蛋白質，這種蛋白質可以調節這些毛細胞的長度。沒有它，它們就會太短而無法正常工作。

在新研究中，研究人員調查了恢復EPS8是否能幫助這些毛細胞生長到正常長度并改善聽力。研究小組在被設計為缺乏EPS8并因此而失聰的小鼠身上進行了實驗，然后使用一種腺相關病毒作為載體以此將蛋白質輸送到動物的內耳。

果然，他們發現添加的EPS8使立體毛細血管變長，并恢復了接收低頻聲音的細胞的一些功能。

然而也存在一些注意事項。這種治療方法在一定年齡后對小鼠不起作用，這表明在毛細胞成熟之前及早進入是很重要的。在人類中，這將需要在子宮內應用基因療法，因為到出生時已經太晚了。但研究小組希望，隨著進一步的研究，這個治療窗口可以被擴大。

該研究的論文共同第一作者Uri Manor說道：“EPS8是一種具有許多不同功能的蛋白質，我們仍有許多關于它的內容需要揭示。我致力于繼續研究聽力損失并樂觀地認為我們的工作可以幫助導致恢復聽力的基因療法。”

其他團隊已經發現通過針對其他基因的基因療法恢復聽力的前景。這包括重新生長內毛細胞或外毛細胞，糾正導致它們變得雜亂無章的突變或修復跟年齡有關的其他結構的損傷。